sindrome cornelia de lange

Sindrome Cornelia De Lange: cos’è e come riconoscerla

Sindrome Cornelia De Lange, tutto quello che c’è da sapere sulla rara sindrome genetica malformativa scoperta solo nel 1933.

 

Cosa si intende innanzitutto per sindrome malformativa?

Una sindrome malformativa è una malattia congenita presente sin dalla nascita. La malformazione può presentarsi in vari modi:

  • Malformazione grave: mal funzionamento di organi e/o arti, genitali, sistema nervoso
  • Problemi di crescita in peso e altezza, per eccesso o difetto
  • Anomalo sviluppo psicomotorio
  • Tratti somatici atipici

La malformazione comporta ovviamente purtroppo problemi di salute specifici, ed è quasi sempre causata da una alterazione dell’informazione genetica.

La sindrome di Cornelia De Lange è stata studiata ed evidenziata la prima volta dalla pediatra Olandese di cui porta il nome nel 1933, e ha una incidenza stimata di 1 caso ogni 10.000-20.000.

Come si manifesta la Sindrome?

Le caratteristiche principali dei bambini affetti da questa sindrome sono:

  • Peso alla nascita inferiore ai 2,5 kg
  • Scarsa crescita post nascita in peso e altezza
  • Microcefalia (testa più piccola della media)
  • Peluria diffusa (avambraccio e schiena particolarmente)
  • Mani e piedi piccoli (o gravi malformazioni alle mani)

I pazienti affetti da questa sindrome hanno tratti del volto molto simili, soprattutto le sopracciglia unite e molto arcuate, le ciglia lunghe, il naso all’insù con narici molto larghe, la bocca con angoli verso il basso.

Anche lo sviluppo psicomotorio purtroppo è rallentato, sia nella prima infanzia che successivamente.

Quali sono le cause?

Le cause di questa sindrome derivano da una piccola anomalia nell’informazione genetica (gene NIPBL), per il 50% dei casi, invece per il restante 50% si cerca ancora la causa effettiva. Inoltre l’incidenza parrebbe essere più casuale che dovuta ad un corredo genetico familiare.

Come si diagnostica?

Al momento è possibile anche fare il test genetico, ma è sempre il pediatra che seguendo lo sviluppo del bambino, nei primi mesi, si allerta sulla probabile sindrome.

Principali problematiche

Le principali problematiche sono legate alla scarsa crescita, per cui esistono delle tabelle crescita specifiche per i bambini affetti dalla sindrome e un ritardato sviluppo psicomotorio e cognitivo.

E’ possibile che siano spesso affetti da reflusso gastroesofageo, otiti, miopia e irritabilità varia, dovuta al mancato riconoscimento delle persone.

Intervenire precocemente sui ritardi psicomotori, soprattutto sul ritardo in comunicazione, può aiutare a gestire meglio il bambino affetto e renderlo più pronto ad apprendere secondo i suoi tempi.

L’età media di sopravvivenza non è bassa, al momento ci sono casi che hanno superato l’età adulta.